El 20 de mayo se conmemora una enfermedad rara, crónica y no contagiosa que afecta a miles de personas en todo el mundo: la Enfermedad de Behçet o Síndrome de Behçet, identificada en 1937 por el doctor Hulusi Behçet.
Con el objetivo de sensibilizar al público, difundir información sobre esta patología y apoyar a quienes la padecen, se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet. Además, se reconoce el trabajo de las organizaciones y asociaciones que investigan las causas y tratamientos de esta enfermedad.
La Enfermedad de Behçet es una afección multisistémica y crónica de origen desconocido, que puede causar complicaciones en los ojos, el sistema nervioso, la piel y los vasos sanguíneos.
Los factores de riesgo están relacionados con ciertos rasgos genéticos y afectan principalmente a hombres y mujeres de entre 20 y 30 años, especialmente en países del Medio Oriente y Asia Oriental.
Los síntomas comunes son:
-Úlceras bucales dolorosas y recurrentes, similares a las aftas.
-Erupciones y lesiones cutáneas semejantes al acné, y nódulos dolorosos y enrojecidos, principalmente en la parte inferior de las piernas.
-Inflamación ocular recurrente (uveítis) que puede causar visión borrosa, enrojecimiento y dolor; en casos graves, puede provocar ceguera.
-Dolor e inflamación articular, principalmente en las rodillas.
-Úlceras dolorosas en el escroto o la vulva.
-Dolor abdominal, diarrea y sangrado.
-Inflamación cerebral que puede causar dolor de cabeza, desorientación, fiebre y falta de equilibrio.
-Inflamación de venas y arterias, causando dolor, enrojecimiento e hinchazón en brazos y piernas.
El tratamiento para prevenir o reducir los efectos de la enfermedad varía según las manifestaciones clínicas de cada paciente. Se recomienda visitas regulares al oftalmólogo y seguir las indicaciones médicas para el manejo del dolor y la inflamación, como el uso de corticosteroides tópicos e inmunosupresores.
También se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Williams.
El síndrome de Williams es una enfermedad que provoca diversos síntomas, como envejecimiento prematuro o discapacidad intelectual. Esta condición, considerada una enfermedad rara, se distingue por rasgos faciales únicos y una personalidad extrovertida, sociable y empática en quienes la padecen.
Conocida también como monosomía 7, esta afección genética poco frecuente se debe a la ausencia de ciertos componentes genéticos en el cromosoma 7. Fue el cardiólogo J.C.P. Williams quien describió el síndrome y algunos de sus síntomas.
Entre los síntomas del síndrome de Williams se incluyen:
-Problemas alimentarios como cólicos, reflujo y vómitos
-Encorvamiento del dedo meñique
-Tórax hundido
-Enfermedades cardíacas o problemas en los vasos sanguíneos
-Retraso en el desarrollo, que puede ser de leve a moderado, discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje
-Retraso en el desarrollo del lenguaje, que puede evolucionar hacia una gran capacidad para hablar y aprender auditivamente
-Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
-Personalidad muy amigable, confianza en extraños, miedo a sonidos fuertes o al contacto físico, y afinidad por la música
-Estatura baja en comparación con otros miembros de la familia
Las características faciales y bucales de una persona con síndrome de Williams pueden incluir:
-Puente nasal aplanado con una nariz pequeña y respingada
-Pliegues largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
-Labios prominentes y boca abierta
-Pliegues de piel en la esquina interna del ojo
-Dientes parcialmente ausentes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y separados
El síndrome de Williams ocurre cuando falta una copia de los genes 25 a 27 en el cromosoma 7.
En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas ocurren de manera espontánea en el esperma o el óvulo que da origen al bebé.
Sin embargo, si una persona tiene esta mutación genética, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredarla.
Uno de los genes ausentes es el que produce elastina, una proteína que permite la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales.
La falta de este gen puede causar el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles observadas en esta condición.
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