En México, el gobierno destaca su compromiso con las personas afectadas por enfermedades raras, ampliando el reconocimiento de más de cinco mil 500 padecimientos según la Organización Mundial de la Salud.
Marcos Cantero Cortés del Consejo de Salubridad General enfatiza la importancia de diagnósticos tempranos, tratamientos especializados y gratuitos.
El enfoque también impulsa la investigación y cambia el paradigma financiero hacia una política centrada en el paciente.
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Ronny Kershenovich Sefchovich, del Instituto Nacional de Medicina Genómica, resalta un acuerdo que facilita la investigación y el acceso a tratamientos.
Se pone énfasis en la odisea diagnóstica que enfrentan los pacientes, subrayando la necesidad de detección en etapas tempranas.
Las pruebas secuenciales de ADN son fundamentales para identificar variaciones genéticas en estas enfermedades, según Kershenovich.
El Inmegen, a través de diversas líneas de investigación, contribuye al avance científico y tecnológico en enfermedades raras, incluyendo genómica cardiovascular, metabólica y autoinmune.