El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero desde 2008.
Su propósito es generar conciencia y brindar apoyo a quienes padecen estas afecciones poco comunes, promoviendo un diagnóstico y tratamiento oportunos para mejorar su calidad de vida. Como ejemplo, compartimos el testimonio de Lorena, una joven con síndrome de Phelan McDermid.
Febrero es un mes singular, ya que puede contar con 28 o 29 días dependiendo de si el año es bisiesto. Por esta razón, se optó por esta fecha, simbolizando la rareza de estas enfermedades. Así, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada 28 o 29 de febrero, según corresponda.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se trata de patologías que afectan a un número reducido de personas y, en muchos casos, tienen un origen genético. También se conocen como enfermedades huérfanas. Su diagnóstico suele ser complicado debido a la diversidad de síntomas que presentan. La evaluación de cada paciente debe ser realizada por un especialista según el caso particular.
Aproximadamente el 8% de la población mundial vive con alguna de estas enfermedades, lo que equivale a cerca de 350 millones de personas.
Existen diversas enfermedades raras que cuentan con un día específico para sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación. Algunas de ellas son:
26 de enero: Enfermedad de Kawasaki
15 de febrero: Síndrome de Angelman
28 de agosto: Síndrome de Turner
4 de septiembre: Síndrome PFAPA
7 de septiembre: Concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne
17 de septiembre: Síndrome de Kleefstra
18 de septiembre: Síndrome de Pitt-Hopkins
25 de septiembre: Ataxia
28 de septiembre: Síndrome de Arnold Chiari
1 de octubre: Enfermedad de Gaucher
7 de octubre: Neuralgia trigeminal
Para tratar estas enfermedades, se requieren los llamados medicamentos huérfanos, diseñados específicamente para prevenir o aliviar estas afecciones. Sin embargo, su alto costo de producción dificulta el acceso, lo que hace indispensable el apoyo gubernamental para garantizar que más personas puedan recibir estos tratamientos.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) ha impulsado la conmemoración de este día a nivel global, logrando que países como Estados Unidos, Rusia, China y varias naciones de Latinoamérica se sumen a la causa mediante campañas, conferencias y programas de concienciación.